AlphaGenome Atlas от DeepMind сопоставил все возможные изменения ДНК в геноме человека

DeepMind заранее просчитал все ~9 млрд возможных точечных мутаций человеческого генома — для каждой замены одной «буквы» ДНК Atlas даёт предсказание, как она повлияет на работу генов в сотнях типов клеток. Раньше каждую мутацию надо было прогонять через модель по одной, теперь ответы предвычислены (датасет 1 петабайт, в 30 раз больше AlphaFold).

Что это даёт на практике:

• Главный выигрыш — некодирующая часть генома (98% ДНК). Это «рубильники», решающие, когда и в какой ткани включается ген; там сидит большинство мутаций, связанных с болезнями, и именно там их эффект раньше всего было хуже читался.
• Оценка сведена к одной цифре — AVI (Variant Impact Score): маленькая нейросеть комбинирует предсказания AlphaGenome, AlphaMissense и эволюционную консервативность участка — 18 признаков против 150+ у стандартного CADD. На клинически классифицированных вариантах AVI обошёл CADD, особенно в некодирующих регионах (кандидат в топ-50 причин: 29,5% против 12,5%).
• Живой пример: ребёнок с тяжёлой эпилепсией годами был без диагноза — AVI вывел на первое место вариант в гене DNM1 и указал механизм (неправильный сайт сплайсинга, срабатывает только в версии гена, которая читается исключительно в мозге — поэтому анализы крови ничего не показывали). Лабораторный эксперимент это подтвердил.
• Для популяционных исследований: фильтрация мутаций по предсказанному эффекту дала на 22% больше связей «некодирующий вариант → уровень белка в крови» на данных UK Biobank (54 тыс. человек).

Ограничения авторы сами называют прямо: это исследовательский инструмент, а не диагностика — он знает не все типы клеток и один лишь предсказательный балл не заменяет цепочку доказательств. Доступен бесплатно для некоммерческого использования (веб-портал, API); коммерческая версия позже через Google Cloud.